anne karnındaki bebeğin kalıtsal hastalık tanısında yüzde yüz başarı

Çukurova Üniversitesi Biyokimya Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Abdullah Tuli, hamilelik döneminde bebekte görülebilecek herhangi bir anomali ihtimalinin ailelerin bebek bekleme heyecanını kabusa dönüştürebildiğini, bunu tespit etmek amacıyla uygulanan ''Amniyosentez'' yönteminin ise bebeği kaybetme riski nedeniyle anne adaylarının korkulu rüyası olduğunu söyledi.

Dünyada yaklaşık 10-15 yıldır deneme çalışmaları yapılan, ÇÜ'de ise üç yıldır gerçekleştirdikleri aynı çalışmanın, girişimsel bir tanı yöntemi olan ''amniyosentez''e alternatif olduğunu, başka bir ifadeyle tanıda bir adım daha ileri gidildiğini ifade eden Tüli, şunları söyledi:

''Anne karnındaki bebeğin amniyo sıvısından, yani halk tabiri ile eşinden alınan sıvı ile yapılan tanıya göre, daha erken evrede yapılabilen bu yöntemde erkek bebeklerde daha başarılıyız. Çünkü, bebek kız ise baktığımız meteryalin bebeğe mi yoksa anneye mi ait olduğunu kestirmek güç oluyor. Bu durumda, kimliklendirme yapmak zorunda kalıyoruz. Ancak, bebek erkekse tanı daha kolay konabiliyor.''

Amniyosentezin bebeğin anne karnındaki 16 ile 20. haftaları arasında, kan testinin ise hamileliğin 5'nci haftasında yapılabildiğini belirten Tüli, ''Akdeniz Anemisi, Orak Hücreli Anemi, benzer kan hastalıkları, fenilketonüri, down sendromu ve daha birçok kalıtsal hastalık ya da kromozom bozukluğu çok erken evrede yüzde 100'e yakın başarıyla tespit ediliyor. Amniyosentez gelecekte tarihe karışacak'' dedi.

Tüli, 3 yıldır sürdürdükleri araştırmada, bugüne kadar yaklaşık 100 anne adayından kan örneği aldıklarını ve teşhiste hiç yanılmadıklarını belirterek, şunları kaydetti:

''Anneden aldığımız kanın test sonuçları bebeklerin yüzde 25'inin hasta, yüzde 50'sinin taşıyıcı, yüzde 25'inin ise sağlıklı olduğunu ortaya koydu. Bu doğumları takip ederek teşhisimizin doğruluğunu ölçtük. Bebeğine hasta teşhisi koyduğumuz anneler gebeliklerini sonlandırdılar mı onu bilemeyiz, 'sonlandırın' deme hakkımız da yok. Ancak, takip ettiğimiz 75 anne adayının bebeğiyle ilgili teşhisimizde yanılmadığımızı görmek bizi bu araştırmayla ilgili oldukça umutlandırdı.''

''Yarar zarar meselesi"

Yeni tanı yönteminin özellikle yıllarca çocuğu olmamış, güçlükle hamile kalmış anne adaylarının kurtarıcısı olduğunu ifade eden Tuli, ''Çünkü bu durumdaki anneler için sağlıklı bebeği kaybetme riski diğer anne adaylarına göre daha fazla kabus oluyor'' dedi.

Tüli, tıpta yarar zarar meselesini gözetmek gerektiğini vurgulayarak, ''Yarar daha fazla ise bazı riskleri göze alabilirsiniz. Ama öyle anne adayları var ki neredeyse hasta çocuğa bile razı olacak. Bu nedenle en küçük bir düşük riskini bile göze alamıyorlar'' diye konuştu.

Prof. Dr. Tüli, elde ettikleri başarılı sonuca rağmen yeni tanı yönteminde rutin uygulamaya geçmek için biraz daha zaman gerektiğini sözlerine ekledi.
cumhuriyet portal