sanayide kullanılan trikloretilen adlı çözücü maddeye maruz kalanlarda parkinson hastalığı riski

Araştırmacılar, işyerinde "trikloretilen- TCE" maddesine maruz kalan kişilerde Parkinson hastalığı gelişme riskinin altı kat arttığını belirledi.

TCE kullanımı dünyanın bir çok yerinde yasaklanmış olsa da bu kimyasal madde, halen özellikle metal sektöründe çözücü olarak kullanılabiliyor.

Araştırma, ABD'de veri tabanından seçilen 99 ayrı ikiz üzerindeki analizlere dayanıyor.

Sinir sisteminde oluşan bir hastalık olan Parkinson'un tam sebebi bilinmiyor, ancak hastalık zamanla ilerleyen konuşma bozuklukları, hareket yavaşlaması ve titremelere yol açabiliyor ve kesin bir tedavisi bulunmuyor.

Bilimadamları, Parkinson'un genetiğe ve çevreye dayalı faktörlere dayalı olabileceğini belirtiyor.

Ancak geçmişte, haşere ilaçlarının kullanımıyla Parkinson arasında bir ilişki tespit edilmişti.

Solvent olarak da anılan maddelere maruz kalmanın etkilerinin araştırıldığı projeye ABD, Kanada, Almanya ve Arjantin'den çeşitli enstitüler destek verdi.

Araştırma kapsamında birinde Parkinson hastalığı olan 99 ikiz kardeş incelendi.

İkizler genellikle genetik olarak benzer özelliklere sahip olduklarından araştırma kapsamında sağlıklı olan ikizin kontrol grubu olması sağlandı.

Sonucunda trikloretilen (TCE)'ye maruz kalanlarla Parkinson hastalığı arasında önemli bir ilişki belirlendi.

TCE, boya, yapıştırıcı, halı ve kuru temizleme maddeleri ayrıca yağ çözücülerde kullanılıyordu.

1970'li yıllardan bu yana toksik özellikleri nedeniyle gıda ve ilaç sanayinde kullanımı yasaklanmış durumda.

Bu madde halen metallerde çözücü olarak kullanılmaya devam ediliyor.

bbc türkçe 

karanlıkta parlayan fosforlu kediler aids hastalığının tedavisine ışık tutacak

Genetik değişimden geçirilerek karanlıkta parlar hale gelen bir grup kedi yavrusu, AIDS'e karşı çözüm arayışlarına ışık tutabilir.

Bilim adamları, kedigillerde görülen bir tür AIDS'e karşı bağışıklık kazanmaları için bazı kedilere bir gen ekledi.

Neture Methods dergisine göre, bu kedilere genellikle denizanalarında bulunan ve fosforlu, yeşil bir görünüm sağlayan GFP adlı proteini üreten bir gen de eklendi.

Gen işaretleyen fosfor sayesinde 'yeşil tekirler'

Uzmanlar bu proteini değişime uğratılan genlerin faaliyetini izlemek için sıkça kullanıyor.

ABD'nin Rochester kentindeki Mayo Kliniği'nden Dr. Eric Poeschla, bu şekilde mikroskop altında ya da ışık tutarak hücreleri kolayca işaretleyebiliyorduk" dedi.

Antiviral yani virüsle mücadele eden genin kaynağı, rhesus makağı denen bir tür al yanaklı şebek. Bu gen, AIDS'e karşı direnç sağlayan bir protein üretiyor.

ABD ve Japonya'daki uzmanlardan oluşan ekip, koruyucu gen ile fosforlu görünüm geninini kedilerin yumurtasına yerleştirmiş.

Bu şekilde ikisi erkek, biri dişi olmak üzere 'fosforlu tekir kediler' dünyaya gelmiş.

Erkek kedinin yavrularına da aynı genler geçmiş olmakla birlikte, onların ışıltısı biraz da solgun.

Bu şekilde genetik değişime uğrayan yumurtalarla döllenip doğan kedi yavrularının hemen hepsinde AIDS'e bağışık gen belirlenmiş ve vücutlarının hemen her yerinde gerekli protenin üretildiği görülmüş.

Kedilerde AIDS'e yol açan FIV (feline immunodeficiency virus) virüsünün de fazla çoğalamadığı ortaya çıkmış.

FIV'in yayılma şekli HIV gibi

İnsanları etkileyen HIV virüsünde olduğu gibi, FIV virüsü de vücutta enfeksiyonlarla mücadele eden T hücrelerine saldırıyor.

FIV daha çok dünyadaki sayıları yarım milyarı bulan yabani kedilerde görülüyor.

Hastalık daha çok alanlarını savunma peşindeki erkekler arasında ısırma yoluyla bulaşıyor, ancak evcil kedileri de etkileyebiliyor.

Bu yöntemin diğer hayvanlarda görülen AIDS türlerine de uygulanabileceği düşünülüyor.

Hem insanlarda hem de kedilerde bulaşıcı hastalık virüslerini bastıran proteinler, HIV ve FIV'e karşı çaresiz. Çünkü bu virüsler çok gelişmiş saldırı mekanizmalarına sahip.

Ancak bazı maymun türleri bu virüsle mücadele edebilecek güçte proteinlerle donatılmış durumda.

Dr Poeschla'nın ekibi şimdiye dek sadece kedilerden aldıkları hücreler üzerinde incelemeler yaptı ve bunların FIV'e dirençli olduklarını belirledi.

Ancak bir aşamada hayvanlara virüs vererek gerçekten bağışık olup olmadıklarını inceleyecekler.

Dr. Eric Poeschla, "Hayvanlara koruma sağlayabildiğimizi göstermek, insanları korumak için de çok miktarda bilgi edinmemizi sağlar" dedi.

bbc türkçe 

insanlar kumardan çikolataya dek her şeye bağımlı olabilir

hayata veda eden İngiliz müzisyen Amy Winehouse'un alkol ve uyuşturucu bağımlılığıyla mücadelesini bilmeyen yok.

Bu mücadele, hem müziğine yansımış hem de basında yakından takip edilmişti.

Peki bağımlılıklar hakkında ne biliyoruz?

Bağımlılığa neler yol açıyor?

Neden kimi insanlar bağımlı olurken kimileri olmuyor?

Bağımlılık genellikle alkol ve uyuşturucuyla ilişkilendirilir ama bu işin sadece bir yönü.

İngiltere Sağlık Kurumu NHS, insanların "kumardan çikolataya dek her şeye bağımlı olabileceklerini" söylüyor.

İlk temas

Bağımlılık Araştırmaları Vakfı'nın başkanı Doktor Gillian Tober, alışkanlığın ilk kullanımda da başlayabileceğini, ara sıra kullanmanın bağımlılığa da dönüşebileceğini söylüyor.

Tober, "Genellikle sosyal nedenler, erkek ya da kız arkadaş ya da bir grup arkadaş söz konusudur, genellikle ilk tecrübe çok keyif vermez ama sosyal anlamda bir ödülün olduğu muhakkaktır." diyor.

Bu ilk tecrübeyi yenileri takip eder ve alışkanlık sağlamlaşır.

Uyuşturucular genellikle beynin ödül mekanizmasını besler, hatta kumar gibi kimi durumlarda beyin, aynı heyecanı yaşamak için sabırsızlıkla beklemeyi dahi öğrenir.

Beyin uyuşturucu maddeye uyum sağlar ve her seferinde daha fazlasını ister.

Fiziki bağımlılık oluşmaya başlar.

Bağımlılığa direnç

Ama herkes bağımlı olmaz.

Örneğin çok sayıda kişi alkol kullansa da ağır içici ya da alkolik olanların sayısı azdır.

Keele Üniversitesi bağımlılık psikiyatrisi alanında Profesör Ilana Crome, son yıllarda bunun sebebinin anlaşılmasında önemli ilerlemeler kaydedildiğini söylüyor.

Crome, "Bağımlılık sürecinin çeşitli mekanizmalarını anlamaya başladık ama bağımlılığa gerçekte neyin yol açtığını anladık mı? Hayır. Görünen o ki davranışın en özünde yatıyor ki bu da bağımlılığı anlamamızı ve araştırmamızı zorlaştırıyor." diyor.

Doktorlar, bağımlılığın gelişmesi için tek bir sebep gösteremiyorlar.

Ama bazı risk faktörleri olduğu biliniyor.

Genetik rolden, aileden miras kalma bir tür bağımlılığa eğilimden bahsediliyor.

Çocukluk sırasında kötü muameleye maruz kalma ya da ilgisizliğin, ya da uyuşturucu kullanılan bir ortamda büyümenin de etkisi olduğu düşünülüyor.

Ruh sağlığında bozukluklar, yoksulluk ya da kötü eğitim de diğer risk faktörleri arasında bulunuyor.

Bununla beraber risk faktörleri arasında yer almayan vakalar da söz konusu.

Drug Scope adlı yardım derneğinden Harry Shapiro, bağımlılığın bir çok risk faktörünün bileşiminden oluşan karmaşık bir olay" olduğunu bağımlı olabilecek insanları öngörmenin mümkün olmadığını savunuyor.

bbc türkçe 

çocuk sahibi olması uzun süren erkekler için yeni bir gen taraması geliştiriliyor

Yeni bir araştırma, erkeklerin yaklaşık dörtte birinin spermlerinin genetik farkılılıktan dolayı daha yavaş yüzdüğünü ortaya koydu.

Dölleme yeteneği de buna bağlı olarak yavaşlıyor.

Science Translational Medicine adlı bilim dergisinde sonuçları yer alan araştırmanın yazarları, çocuk sahibi olması daha uzun süren erkekleri tespit edebilecek yeni bir genetik tarama yöntemi geliştirilebileceğini söylüyor.

Fark, spermin dış yüzeyinde kilit öneme sahip bir proteinin yapısını belirleyen genden kaynaklanıyor.

Bu proteinden yoksun spermler, kadının yumurtasına doğru yüzmekte daha zorlanıyorlar.

Araştırmacılar, farklı gendeki spermlerin dölleme özelliğini yitirmediğini, fakat bu gene sahip erkeklerin bir kadını hamile bırakmasının muhtemelen daha uzun süre aldığını belirtiyor.

DEFB216 koduyla bilinen gendeki mutasyona yaygın biçimde rastlanıyor.

Mutasyonlu genin bir kopyasını ya annesinden ya da babasından devralmış olan erkeklerin toplam nüfusa oranının yarı yarıya olduğu tahmin ediliyor.

Mutasyonlu iki kopyaya sahip (yani hem annesinden hem de babasından aynı genetik mutasyonu devralmış olan) erkeklerin oranı ise dörtte bir civarında.

Çin'de 500'ü aşkın evli çift üzerinde yapılan bir deneyde, kocaları mutasyonlu genin iki kopyasına da sahip olan kadınların hamile kalma olasılığının azaldığı belirlendi. Bu kadınların birkaç ay farkla geç hamile kaldığı görüldü.

ABD, İngiltere, Japonya ve Afrika'da yapılan araştırmalarda da benzer sonuçlar alındı.

bbc türkçe 

biyolojik gelişmeler için genetik talimatları taşıyan nükleik asit hakkında

Deoksiribonükleik asit veya kısaca DNA, tüm organizmalar ve bazı virüslerin canlılık işlevleri ve biyolojik gelişmeleri için gerekli olan genetik talimatları taşıyan bir nükleik asittir. 

DNA'nın başlıca rolü bilginin uzun süreli saklanmasıdır. Protein ve RNA gibi hücrenin diğer bileşenlerinin inşası için gerekli olan bilgileri içermesinden dolayı DNA; bir kalıp, şablon veya reçeteye benzetilir. Bu genetik bilgileri içeren DNA parçaları gen olarak adlandırılır. Ama başka DNA dizilerinin yapısal işlevleri vardır (kromozomların şeklini belirlemek gibi), diğerleri ise bu genetik bilginin ne şekilde (hangi hücrelerde, hangi şartlarda) kullanılacağının düzenlenmesine yararlar.

DNA çift sarmalının yapısı

Kimyasal olarak DNA, nükleotit olarak adlandırılan basit birimlerden oluşan iki uzun polimerden oluşur. Bu polimerlerin omurgaları, ester bağları ile birbirine bağlanmış şeker ve fosfat gruplarından meydana gelir. Bu iki iplik birbirlerine ters yönde uzanırlar. Her bir şeker grubuna baz olarak adlandırılan dört tip molekülden biri bağlıdır. DNA'nın omurgası boyunca bu bazların oluşturduğu dizi, genetik bilgiyi kodlar. Protein sentezi sırasında bu bilgi, genetik kod aracılığıyla okununca proteinlerin amino asit dizisini belirler. Bu süreç sırasında DNA'daki bilgi, DNA'ya benzer yapıya sahip başka bir nükleik asit olan RNA'ya kopyalanır. Bu işleme transkripsiyon denir.

Hücrelerde DNA, kromozom olarak adlandırılan yapıların içinde yer alır. 

Hücre bölünmesinden evvel kromozomlar eşlenir, bu sırada DNA ikileşmesi gerçekleşir. Ökaryot canlılar (yani hayvan, bitki, mantar ve protistalar) DNA'larını hücre çekirdeği içinde bulundururken prokaryot canlılarda (yani bakteri ve arkelerde) DNA, hücre sitoplazmasında yer alır. Kromozomlarda bulunan kromatin proteinleri (histonlar gibi) DNA'yı sıkıştırıp organize ederler. Bu sıkışık yapılar DNA ile diğer proteinler arasındaki etkileşimleri düzenleyerek DNA'nın hangi kısımlarının okunacağını kontrol eder.

wikipedia 

tüp bebek tedavisinde kullanılan ilaçlar down sendromlu çocuk riskini arttırabilir

34 çift üzerinde araştırma yapan İngiliz uzmanlar, yaşı ilerleyen kadınlarda IVF işlemi uygulanabilmesi için yumurtalıkları harekete geçirmek üzere kullanılan ilaçların, yumurtanın genetik yapısını bozabildiğine inanıyorlar.

Araştırma kapmasındaki kadınların hepsi de 31 yaşından büyüktü ve kendilerine yumurtalıklarının çalışması için ilaç verilmişti.

Bebeklerde Down Sendromu olasılığı annenin ilerleyen yaşıyla orantılı ve özellikle 35 yaşından büyük kadınların Down sendromlu bebek doğurma olasılığı daha yüksek.

Araştırmacılar döllendirilen yumurtalar üzerinde yaptıkları incelemelerde bazı genetik hatalar saptadılar. Bu hatalar, ya hamileliğin son bulmasına ya da bebeğin genetik bozuklukla doğmasına yol açıyor.

Hatalı yumurtaların 100'ü üzerinde yapılan incelemeler, 21. kromozomda ekstra bir kromozom daha bulunduğunu gösterdi. Bu da Down sendromuna yol açıyor.

Ancak, doğal yolla hamile kalan ilerlemiş yaştaki kadınların bebeklerinde görülebilen Down sendromundan farklı olarak, tüp bebek yöntemiyle dünyaya getirilen Down sendromlu bebeklerde gözlenen genetik hataların çok daha karmaşık olduğu kaydedildi.

Araştırmacılar, bu durumdan yapılan tedavinin sorumlu olabileceğine inanıyorlar.

'Doktorlar daha dikkatli olmalı'

Avrupa Üreme ve Embriyoloji Derneği'nin İsveç'te yapılan yıllık konferansında dile getirilen kuşkuların doğruluğu konusunda daha ileri çalışmalar yapılması gerektiği vurgulandı.

İngiliz doktorlar IVF işlemi için yapılan tedavinin risk boyutlarının tam olarak bilinmediğini ama yalnızca Down sendromuna değil, diğer başka genetik sorunlara da yol açabileceğini söylüyorlar.

Konu üzerinde uzman olan, London Bridge Üreme, Jinekoloji ve Genetik Merkezi'nden Prof. Alan Handyside, araştırmacıların kuşkularını destekleyen başka sonuçlar alınırsa, bunun IVF işlemi uygulayan doktorların daha dikkatli hareket etmelerini gerektireceğini söylüyor.

Araştırmacılar bu çalışmanın, hangi kadınların IVF tedavisi yerine, yumurta bağışıyla hamile kalmasının daha yararlı olacağını saptamada yardımcı olacağını belirtiyorlar.

Almanya Bonn Üniversitesinden Prof. Joep Geraedts de, araştırmanın sonucunu, sağlıklı bir hamilelik ve doğum umudu içindeki çiftlere yardımcı olacak büyük bir adım diye niteledi.

bbc türkçe 

birinci derece akaraba evliliği olanlarda tespit edilen böbrek yetmezliği geni bulundu

Hacettepe Üniversitesi Bilimsel Araştırmalar Birimi, AB 6. Çerçeve ve TÜBİTAK tarafından desteklenen proje kapsamında keşfedilen gen, birinci derece akraba evliliği bulunan ailelerde tanımlandı.

Çalışma kapsamında ailenin bir çocuğunda tespit edilen gen sayesinde, diğer çocuklar böbrek yetmezliği olmadan tedavi edilebildi.

Genin bulunması, özellikle akraba evliliklerinin sık yaşandığı Türkiye'de böbrek yetmezliği potansiyeli taşıyan hastalığın erken dönemde tanımlanması ve tedavi edilmesi için önem taşıyor.

Çalışma ABD'deki American Journal of Human Genetics Dergisinde dün itibariyle yayımlanarak bilim çevrelerine duyuruldu.

HÜ Çocuk Nefroloji ve Romatoloji Ünitesi Öğretim Üyesi ve Nefrogenetik Laboratuvarı Sorumlusu Doç. Dr. Fatih Özaltın, genetik mutasyonları çocuklarda nefrotik sendrom ve son dönem böbrek yetmezliğine neden olan PTPRO (protein tyrosine phosphatase receptor type O) genini ilk kez keşfettiklerini bildirdi.

Genin iki Türk ailede tanımlandığını, her iki ailede de anne ve baba arasında birinci dereceden akraba evliliği bulunduğunu anlatan Özaltın, ailelerden birinde 14 yaşında hastalığı başlayan bir gencin 18 yaşında böbrek yetmezliği görüldüğünü, ailenin diğer bireyinde ise böbrek sorununa ilişkin herhangi bir yakınmanın bulunmadığını aktardı. Bu çocuğun ablasında böbrek yetmezliği bulunduğu için gen taramasına alındığını ve idrarda proteine bakıldığını anlatan Özaltın, bu yolla bu genin taşıyıcısı olduğu ve ileride böbrek yetmezliği sorunu ile karşı karşıya geleceği riskinin erken dönemde teşhis edilebildiğini belirtti.

Özaltın, çocukta genin varlığının tespit edilmesiyle çocukta yoğun bir tedaviye başlandığını ve sonuçta çocuğun böbrek yetmezliğine gidişatının engellendiğini bildirdi.

Eskiden tamamen tedavisiz olan genetik odaklı böbrek yetmezliklerinde bu genin tespitinin ekiplerini çok heyecanlandırdığını dile getiren Özaltın, bu gende mutasyon saptanan hastalarda erken tanı ve tedavi ile son dönem böbrek yetmezliğine gidişin yavaşlatılabileceğini, hatta bazı hastalarda tamamen önlenebileceği yönünde aldıkları sonuçların umut verici olduğunu söyledi.

Nefrotik sendrom nedir?

Doç. Dr. Özaltın, çocukluk yaş grubunda sık görülen nefrotik sendromun, idrarda yoğun protein kaybı ve buna ikincil kan protein düzeyinde azalma, ödem ve kanda lipidlerin artışı ile karakterli bir hastalık olarak tanımlandığını belirtti.

Özellikle Türkiye'de böbrek yetmezliğine neden olan nefrotik sendromun akraba evlilikleri nedeniyle sık göründüğünü, hastalığın ileri aşamalarında diyaliz ve organ yetmezliğinin başladığına işaret eden Özaltın, hastaların bir bölümünün ise bu yönde bir şansı bile bulunmadığını, çok küçük yaşlarda böbrek yetmezliği nedeniyle kaybedildiğini belirtti.

Özaltın, çalışmada saptanan PTPRO geninin bozukluğunun böbrekten çok önem taşıyan ''podosit''in sağlıklı fonksiyon görmesini engellediğini ispatladığını bildirdi.

''7 gen daha önce keşfedilmişti''

Çalışmalarından önce steroide dirençli nefrotik sendroma yol açan 7 genin daha bulunduğunu dile getiren Özaltın, bütün bu genler ile hastaların ancak yüzde 20'lik bir bölümünün açıklanabildiğini ve geri kalan kısmında altta yatan genetik nedenin bilinemediğini söyledi.

Ekiplerinin çekinik özellik gösteren aileler üzerinde çalışarak şu ana kadar hastalıktan sorumlu olduğu bilinmeyen PTPRO geninde mutasyonlar tanımladığını kaydeden Özaltın, şöyle konuştu:

''Diğer resesif genlerin aksine PTPRO mutasyonlarına sahip bireylerin tedaviden fayda görebileceği de bu çalışma ile ispatlandı. Bu durum, genetik tanının tedavideki önemini vurguluyor. Şu ana kadar tedaviye dirençli nefrotik sendromda podosit fonksiyonunu bozan genlerde mutasyon saptandığında tedavi sonlandırılmakta, hastaların yan etkileri yüksek ve pahalı ilaçları gereksiz yere kullanmaları önerilmemekte, diyaliz ve böbrek nakil planlamaları yapılmaktaydı.

PTPRO mutasyonu saptanan hastalarda ise daha yoğun tedavinin faydalı olacağının görülmesi her genetik mutasyonun tek bir kalıp halinde ele alınamayacağını gösteren en önemli kanıt olarak gösteriliyor. Bu nedenle genetik bozukluğa göre tedavi algoritmalarının oluşturulması, tedavilerin kişiselleştirilmesi ve akılcıl tedavi politikalarının geliştirilmesi son derece önem taşıyor.''

Akraba evlilikleri hastalık riskini artırıyor

Türkiye'nin ciddi bir sorunu olan akraba evliliklerinin ''nadir hastalıkların'' ortaya çıkma olasılığını arttırdığını vurgulayan Özaltın, şimdiye dek tanımlanmış nefrotik sendroma neden olan resesif genlerin akraba evliliği olan ailelerde tanımlandığını ve bunların hemen tamamında bir ya da daha fazla Türk ailenin bulunduğunu dile getirdi.

Türkiye'de akraba evlilikleri oranının yüksek olmasının ciddi bir sağlık problemi oluşturduğunun altını çizen Özaltın, şunları kaydetti:

''Bu sorun hükümetlerin sağlık politikalarının da önceliği olmalıdır. Genetik araştırmalar, sadece hastalıkların altında yatan genetik nedenleri aydınlatmakla kalmıyor hastalıkların tedavilerinde de giderek artan bir öneme sahip oluyor.

Bu nedenle genetik hastalıkların sık görüldüğü ülkemizde genetik tanı ve buradan elde edilen verilere göre planlanacak tedaviler ülke kaynaklarını daha etkin kullanan bir toplum olmamızın ön koşulu gibi durmakta.''

cumhuriyet portal 

hareketsiz kalmak fazla alkol almak ve bazı ilaçlar kemik yapımını engelliyor

Uzmanlar, seks hormonlarının az salgılanması ile ilgili sorunların osteoporoza neden olan hastalıkları içinde yer aldığını belirterek, tiroit ile paratiroid bezinin fazla çalışması, şeker hastalığı, hematolojik ve genetik hastalıklar ve fazla alkol kullanımının ostreoporoza yol açtığını ifade ediyor.

Bazı ilaçların da osteoporoza neden olabildiği uyarısında bulunan uzmanlar, bunlar arasında en sık kortizon, kan sulandıran ilaçlar, epilepsi, kanser, guatr, mide ve psikiyatri ilaçlarının bulunduğunu belirtiyor.

Hacettepe Üniversitesi (HÜ) Tıp Fakültesi Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Anabilim Dalı Öğretim Üyesi ve Türkiye Osteoporoz Derneği II. Başkanı Prof. Dr. Yeşim Gökçe Kutsal,  osteoporozun kemik kitlesindeki azalmaya bağlı olarak ortaya çıkan ve kırıklara neden olan sistemik bir iskelet hastalığı olduğunu söyledi.
Yetişkin insanlarda kemik kitlesinin, iskelet gelişimi sırasında varılan en yüksek kemik kitlesine ve yaşamın daha sonraki dönemlerinde meydana gelen ''kemik kaybı''nın ya da ''kemik yıkımı''nın derecesine bağlı olduğunu belirten Kutsal, osteoporozun kemik kırıklarına ve ağrıya yol açtığını ve kişinin yaşam kalitesinin bozulmasına neden olduğunu ifade etti.

Kutsal, ''günümüzde sık rastlanan bazı hastalıkların ve sık kullanılan bazı ilaçların kemik yapımını engellediğini, kemik yıkımını artırdığını ve osteoporoza neden olduğunu'' söyledi.

Seks hormonlarının az salgılanması ile ilgili sorunların osteoporoza neden olan hastalıklar içinde yer aldığını belirten Kutsal'ın verdiği bilgiye göre, tiroit ile paratiroid bezinin fazla çalışması, şeker hastalığı, hematolojik ve genetik hastalıklar, fazla alkol kullanımı ostreoporoza yol açıyor.

Bunun dışında uzun süre hareketsiz kalmak, iltihabi bağırsak hastalıkları, bağırsakta emilim bozukluklarına neden olan hastalıklar, böbrek, karaciğer ve romatizmal hastalıklar ile mide ameliyatı ya da organ nakli geçirmiş olmak, akciğerlerde kronik tıkayıcı hava yolu hastalığı bulunması, beslenme bozuklukları ve yetersiz beslenme ve radyasyon tedavisi almış olmak da diğer etkenler arasında yer alıyor.
Kimi hastalıkların tedavisinde kullanılan ilaçlar da osteoporoza neden olabiliyor. Bunlar arasında en sık kortizon, kan sulandıran ilaçlar, epilepsi, kanser, guatr, mide ve psikiyatri ilaçları bulunuyor.

Ne yapmalı?

Osteoporozdan korunmak için şu önerilerde bulunuluyor:
''Toplum, osteoporoza neden olabilecek hastalıklar ve ilaçlar konusunda bilgilendirilmeli.
-Osteoporoz hastalarında muayenelerde, klinik ve laboratuvar incelemelerde kemik kaybına ve kırığa yol açabilecek hastalık ve ilaçlar gibi tüm faktörler ortaya çıkarılmalı. Çünkü, osteoporoza başka bir hastalık ya da uzun sure kullanılan bir ilaç neden olabiliyor.
-Osteoporoz varlığı belirlenmeli ve tedavi edilmeli.
-İlaç tedavisine başlamadan önce yeterli kalsiyum ve D vitamini alınmalı.
-Yaşam boyu düzenli egzersiz yapılmalı. Hormon eksikliği halinde tanı konulmalı ve etkin tedavi tamamlanmalı.
-Alkol alımı azaltılmalı, sigara tüketimine dikkat edilmeli.
-Osteoporozun tedavisine yönelik geliştirilmiş ilaçlardan hastaya en uygun olanı seçilmeli ve düzenli olarak kontrolleri yapılarak tedavisi takip edilmeli.
-Kemik yoğunluğunun artırılması ve sağlıklı kemikler için puberte öncesi dönemde egzersiz, kalsiyumdan ve D vitamininden zengin diyet yapılmalı, ideal vücut ağırlığı korunmalı.
-Yetişkin dönemde bilinçli egzersiz ile kemik kaybını yavaşlatılırken, ileri yaşlarda düşmelerin şiddeti ve sıklığı hareketliliğin, esnekliğin ve hareket hızının korunması ile azaltılmalı.''

Üç aydan fazla kortizon kullananlar dikkat

İleri yaştakiler, kemik mineral yoğunluğu düşük olanlar, ailesinde osteoporotik kırık olanlar, daha önce basit düşmeler ile kırık geçirmiş olanlar, vücut ağırlığı normalin altında bulunanlar, üç aydan uzun süre kortizon ilacı kullananlar ve ayrıca yoğun sigara ve alkol tüketenlerin öncelikli olarak tedavi edilmeleri gerekiyor.
Gelişebilecek sakatlıkların önlenmesinde ise temel ilkeler, hastanın ve ailesinin bilgilendirilmesi, eğitimi, düşmelerin önlenmesi açısından evinin uyarlanması, düşme için risk faktörlerinin (bireysel ve çevresel) azaltılması, yardımcı cihaz ve günlük yaşam aktivitelerini kolaylaştıracak araçların temini ve bilinçli beslenme olarak gösteriliyor.
cumhuriyet portal

yapılan araştırmalarda yaşlanmayı geciktirmede bir adım daha atıldı

Dünyadaki en önemli araştırma merkezlerinden biri olan Amerikan Ulusal Sağlık Enstitüsü'nün Direktörü Francis Collins başkanlığındaki ABD'li bilim adamlarınca yapılan araştırma, çocuklarda görülen yaşlanma hastalığında rol oynadığı belirlenen bir proteinin erişkinlerdeki yaşlanma üzerinde de etkili olduğunu gösterdi.

Yaşlanmanın, hücrelerin yıpranmasıyla ilgili pasif bir mekanizma olduğu yönündeki bilim dünyasında hakim olan görüşü değiştirdiği bildirilen araştırma, yaşlanma mekanizmasının anlaşılmasında önemli bir adım olarak değerlendiriliyor.

Journal of Clinical Investigation adlı biyomedical dergisinde yayınlanan araştırma, çocukların 7 kat daha hızlı yaşlanmasına yol açan Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu hastalığında rol oynayan progerin adlı proteinin, erişkinlerdeki yaşlanmayla bağlantısını ortaya çıkardı.

Saç dökülmesi, ciltte kırışıklık, damar tıkanıklığı ve artrit gibi genellikle yaşlılarda görülen semptomlarla kendini belli eden, çok nadir görülen genetik bir hastalık olan Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu, çocuklarda genellikle 13 yaşında ölümle sonuçlanıyor.
Araştırma hakkında basına açıklamada bulunan Collins, 2003 yılında yapılan bir araştırmanın, yaşlanma hastalığına, toksik progerin proteinini üreten LMNA geninde meydana gelen mutasyonların neden olduğunu ortaya koyduğunu belirtti.

''Yaptığımız araştırma, yaşlanma hastalığına yakalanmış çocuklarda görülen sürecin normal yaşlanma için de önemli bir süreç olduğunu gösterdi'' diye konuşan Collins, hastalarda büyük miktarlarda üretilen, progerin adlı toksik proteinin, normal insanların hücrelerinde de, hücreler ölmeye başladığında üretildiğini belirlediklerini söyledi.
Bunun, genetik bilgilerin korunması işlevini gören DNA'ların telomer adı verilen uç kısımlarıyla progerin adlı proteinin bağlantılı olduğunu gösterdiğini anlatan Collins, ''Bunlar birbirine paralel bilimsel yolaklar üzerindeler ve biz şimdi bunların gerçekten birbirleriyle birleşmiş olduklarını bulduk'' diye konuştu.

Telomerlerin çok kısa ve zayıf hale gediklerinde vücuda hücrenin vücut içindeki yararlı işlevinin sonuna geldiği sinyalini vererek progerin üretimini tetiklediğini anlatan Collins, çalışmalarının, yaşlanmanın, hücrelerin yıpranmasıyla oluşan pasif bir mekanizma değil, hücrelerin içinde programlanmış aktif bir biyolojik mekanizma olduğunu gösterdiğini vurguladı.

''Elimizde, açık bir biçimde, resmin tamamı yok'' diye konuşan Collins, yaşlanmanın biyolojik mekanizmasının anlaşılması için daha fazla çalışma yapmaya ihtiyaç bulunduğunun altını çizdi.

Yaşlanma sürecinin anlaşılmasının normal yaşlanmanın geciktirilmesi için yeni yollar bulunmasına imkan sağlayacağını ifade eden Collins, elde ettikleri bilginin nadir görülen hastalıklar için fon ayrılmasının ne kadar gerekli olduğunu bir kez daha ortaya koyduğuna dikkati çekti. Collins, ''Genellikle nadir hastalıklardan elde edilen bilgiler, bize daha sık rastlanan hastalıklar hakkında bir şeyler öğretir'' değerlendirmesini yaptı.
cumhuriyet portal

soya filizinden kaynaklanan ekoli bakterisinden almanyada ölümler artmaya başladı

Almanya'da E koli salgınından ölenlerin sayısı 35'e yükselirken, sağlık yetkilileri hastaneye kaldırılan yaklaşık 100 kişinin böbreklerinin ciddi hasar gördüğünü söylüyor.

Salgının kaynağının Almanya'nın kuzeyinde bir organik çiftlikte yetiştirilen soya filizleri olduğu tespit edildi.

Çoğunluğu Almanya'da olmak üzere en az 3255 kişi hastalanırken, bunlardan en az 812'sinin durumu ölüm riski içeriyor.

Bir yetkili, böbrekleri hasar gören yaklaşık 100 kişinin ya organ nakline ihtiyaç duyacağını ya da hayat boyu diyaliz makinesine muhtaç kalacağını söyledi.

Hem bir epidemiyolojist hem de muhalefetteki Sosyal Demokratların üyesi olan Alman siyasetçi Karl Lauterbach, E koli vakalarının küresel bir salgına dönüşebileceği uyarısında bulundu.

Mayıs ayında ortaya çıkan E koli salgınında şu ana değin bir kişi hariç ölenlerin tümü Almanya'daydı.

Normal koşullarda ağır ishale yol açan ve özellikle çocukları ya da yaşlı nüfusu etkileyen E koli bakterisinin bu sefer gıda zincirine karışan yeni türü, böbreklerde hasara neden olarak ölümcül bir etki gösterebiliyor. Salgına yol açan bakteri ayrıca, en çok orta yaştaki yetişkinleri etkiliyor.

Almanya'nın ulusal hastalık kurumu Robert Koch Enstitüsü, haftasonu ölümlerin 35'e yükseldiğini teyit etmekle beraber, yeni vakaların seyrelmeye başladığını açıkladı.

Normal koşullarda inek ve koyun gibi hayvanların sindirim sisteminde varolan E koli bakterisinin Almanya'nın Aşağı Saksonya eyaletinde yer alan organik çiftlikte soya filizlerine nasıl temas ettiği hala bilinmezliğini koruyor.

Salgının kaynağı olarak tespit edilen çiftlikte çalışan bir grup işçi de hastalananlar arasında.

Yapılan tahlillerde, bu yeni E koli bakterisinin genetik olarak piyasadaki çok sayıda antibiyotiğe dirençli olduğu belirlendi.
bbc türkçe

tüp bebek yöntemiyle başarılı olmayan gebeliklerde yapay rahim uygulaması

Ankara Üniversitesi (AÜ) Tıp Fakültesinde uygulanan ve ''Endometrial ko-kültür'' adı verilen yeni yöntemle, daha önce 4 kez farklı tüp bebek uygulamalara rağmen gebelik elde edilemeyen 38 yaşındaki bir hastada ikiz gebelik elde edildi. 

AÜ Tıp Fakültesinde uygulanan yöntemle 3. kez ko-kültür ile gebelik elde edildi.

AÜ Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Murat Sönmezer yaptığı açıklamada, halk arasında kısırlık olarak bilinen ''infertilite'' sorununda sağlıklı gebelik elde edilebilmesi için çok ciddi bilimsel çalışmalar yapıldığını ve yeni yöntemler denendiğini söyledi.

Başarısız tüp bebek uygulamalarının, genetik, rahim içi faktörler, yumurtalık rezerv azalması ve hormon bozuklukları gibi nedenlerle ortaya çıkabildiğini belirten Sönmezer, infertilitede son uygulanan yöntemlerden birinin de ''Endometrial ko-kültür (yapay rahim uygulaması)'' olduğunu ifade etti.

Sönmezer, yapay rahim içi uygulamasının tekrarlayan tüp bebek başarısızlığı ile karşılaşan ve gebelik elde edilemeyen çiftler için yeni bir umut kaynağı olduğunu dile getirerek, yöntemin dünyada gelişmiş tüp bebek merkezlerinde uygulandığını; Türkiye'de de son yıllarda yapılmaya başlandığını dile getirdi. Yöntemin, ''özellikle iyi kalitede embriyo ya da embriyolar transfer edilmesine rağmen gebelik elde edilemeyen hastalarda kullanılmasının önerildiğini'' vurgulayan Sönmezer, AÜ'de de yöntemin uygulandığını ve başarılı sonuçlar elde edildiğini söyledi.

Doç. Dr. Sönmezer, yöntemin oldukça zahmetli bir işlem olduğunu, uzun laboratuvar işlemler gerektirttiğini ancak ''daha önce çok iyi kalitede embriyo oluşmasına rağmen gebelik elde edilemeyen hastalarda mutlaka bir seçenek olarak değerlendirilmesi gerektiğine'' dikkati çekti.

Uygulama nasıl yapılıyor?

Sönmezer'in verdiği bilgiye göre, uygulama şöyle yapılıyor:
''Rahim iç tabakasından (endometrium) biyopsi yapılarak alınan ufak bir doku örneği, laboratuvar koşullarında kültüre edilerek çoğaltılıyor ve nitrojen tankında (-196) santigrat derecede dondurularak saklanıyor. Yapay bir rahim içi dokusu oluşturuluyor. Ardından, tüp bebek denemesinde oluşturulan embriyolar, kültüre edilmiş olan bu rahim iç tabaka hücreleri çözüldükten sonra bunlarla birlikte laboratuvarda büyütülüyor.
Uygulama sırasında kadının kendi rahim içi hücreleri kullanıldığından, sarılık, AIDS ve diğer riskli durumlar ortadan kaldırılıyor. Endometrial hücreler, embriyo gelişimine kesinlikle zarar vermiyor ve gelişiminin devamını sağlıyor, büyüme şansını arttırıyor.
Embriyo gelişimi için gerekli olan faktörler ve proteinler yönünden oldukça zengin olan ko-kültür sıvıları içerisinde bulunan büyüme faktörleri ve besleyici maddeler, embriyo gelişimini destekliyor. Bunun dışında ortamda gelişen antioksidanlar, embriyo için zararlı olabilecek artıkları embriyo çevresinden uzaklaştırıyor. Öte yandan, ko-kültür tarafından salgılanan 'LIF IGF Gm-CSF TGFa ILa' gibi büyüme faktörleri de embriyonun normal gelişimine katkıda bulunuyor. Sitokinler ve büyüme faktörleri embriyo ve besleyici hücreler arasındaki etkileşime ve kaliteli embriyo gelişimine katkı sağlıyor.

İkiz gebelik elde edildi

Yıllardır çeşitli tedavi ve uygulamalara rağmen gebe kalamayan 38 yaşındaki Z.Ş'ye de ''Endometrial ko-kültür'' yöntemi uygulandı. Daha önce dört kez çok iyi kalitede embriyo verilmesine rağmen gebelik elde edilemeyen Z.Ş'ye bu yöntemin denenmesine karar verildi.

Doç. Dr. Murat Sönmezer ile Uzman Dr. Sinan Özkavukçu tarafından uygulanan ''endometrial ko-kültür'' yöntemi ile Z.Ş'ye 5. tüp bebek denemesinde başarılı bir ikiz gebelik elde edildi.

Sönmezer, şu an için hem anne adayının hem de bebeğin durumunun iyi olduğunu, gebeliğin 8. haftasını tamamladığını söyledi.
cumhuriyet portal

yaşam süresi türkiyede 50 yıl öncesine göre 50 yaş ortalamasından 73,8'e çıktı

Antalya'nın Belek Turizm Merkezi'nde, Akademik Geriatri 2011 Kongresiyle ilgili basın toplantısı düzenlendi. 

Basın toplantısına, kongre başkanı Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı Geriatri Ünitesi Başkanı Prof. Dr. Servet Arıoğlu, Kongre Eş Başkanı İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı Geriatri Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Akif Karan, Kongre Genel Sekreteri Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı Geriatri Ünitesi Öğretim Üyesi Doç. Dr. Mustafa Cankurtaran, Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı Geriatri Ünitesi'nden Doç. Dr. Meltem Halil katıldı.Prof. Arıoğlu, Türkiye'de son yapılan Adrese Dayalı Nüfus Kayıt Sistemi'ne göre nüfusun 72 milyon 561 bin 312 olduğunu, bunun yüzde 7,01'nin 65 yaş ve üzerinde bulunduğunu söyledi. Yaşlı nüfusun yüzde 3,01'nin erkeklerden oluştuğunu vurgulayan Arıoğlu, ''Türkiye'de 2008 yılı Türkiye İstatistik Kurumu verilerine göre beklenen yaşam süresinin 73,8 yıla ulaştı. Bu süre 2003 yılında 70,9, 50 yıl önce 50, 30 yıl önce ise 60 yıl idi'' dedi.

En uzun yaşam süresi Nazilli'de

Türkiye'de beklenen yaşam süresinin en uzun olduğu bölgenin Aydın'ın Nazilli ilçesi olduğunu anlatan Arıoğlu, ''Nazilli'de 60 yaş üstü nüfus yüzde 23 olarak belirlenmiştir. Nüfusun yüzde 1,3'ü 90 yaş üstündedir'' dedi.
Arıoğlu, bu durumu Ege tipi beslenme, yöresel ve genetik etkilere bağladı. Arıoğlu, Türk toplumunun yaşlanmakta olduğunu, Türkiye'nin buna hazırlıklı olması gerektiğini ifade etti.
Prof. Dr. Akif Karan da sadece tıp mensuplarının değil, toplumun da yaşlılık konusunda eğitime ihtiyacı olduğuna işaret ederek, Türklerin yaşı ilerledikçe hastalıklarını yaşlılığa bağlayıp üzerinde durmadıklarını kaydetti.
Karan, yaşlıların her sağlık sorununda mutlaka doktora başvurulmasını önerdi. Yaşlıların doktorların önerdiği ilaçların dışında eş dost tavsiyesiyle ilaç ve bitkisel ürünleri kontrolsüzce kullandığına, ancak yaşlıların ilaçların yan etkilerinden ölüme varan sonuçlara ulaşacak kadar olumsuz etkilendiğine değinen Karan, yaşlıların doktor önerisi dışında ilaç almamaları gerektiğinin altını çizdi.
Karan, antibiyotik gibi bazı ilaçların yanlış kullanımının toplumun tümüne yan etkisi olduğunu da kaydetti. Prof. Karan, günümüzde yaşlıların çantalarında en az 2-3 ağrı kesici bulunduğuna işaret ederek, bu ilaçların bilinçsiz olarak kullanılması halinde böbrek ve kalp fonksiyonları üzerinde ciddi risk oluşturacağını belirtti.

"Evde profesyonel bakım"

Doç. Dr. Mustafa Cankurtaran ise yaşlıların ''Yaşlıyım'' demeden fiziksel açıdan hareket etmesi gerektiğini vurguladı. Kişinin bitkisel hayata bile girmesine neden olan şeker düşmesine dikkati çeken Cankurtaran, yaşlıların doktor kontrollerini ihmal etmemesi gerektiğini ifade etti.
Türkiye'de 65 yaş üstü 5 milyon vatandaş olduğunu, bunun çok yakında 10 milyona yükseleceğine değinen Cankurtaran, artık yaşlıların evde yaşamlarını sürdürmelerinin zorlaştığını, ancak Türkiye'de yaşlı bakımevi sayısının yetersiz kaldığını bildirdi.
Dünyanın yaşlı bakımevlerinde bakımda belli bir doygunluğa eriştiğini söyleyen Cankurtaran, gelişmiş ülkelerin şimdi evde profesyonel bakıma yöneldiğini kaydetti.
Türkiye'de günümüzde 25 yaşlı bakım şirketi olduğunu bildiren Cankurtaran, bunun sayısının artacağını düşündüğünü kaydetti.

Yaşlılarda beslenme bozukluğu ciddiye alınmalı
Doç. Dr. Meltem Halil ise yaşlanmada beslenme sorunları ve beslenme sorunu geliştiğinde yapılacak tedaviyi anlattı. Beslenme bozukluğunun çok önemsenmeyen, ancak çok sık karşılaşılan bir durum olduğunu belirten Halil, özelikle huzurevi ve yaşlı bakımevinde beslenme bozukluğunun yüzde 85'lere ulaştığını, beslenme bozukluğu olan hastalarda çeşitli komplikasyonlar geliştiğini söyledi.

Yaşlılığı da planlamak lazım

Basın toplantısının soru ve cevap bölümünde Doç. Dr. Cankurtaran insanların çocukları ve kariyerleri için planlama yaptıklarını, yaşlılıklarını nasıl geçireceklerini planlamadıklarını, oysa günümüzde bunun da çok gerekli olduğunu ifade etti.
Evde bakımı yapılan yaşlıların bez ve ilaç, tıbbi beslenme ürünlerinin geri ödemeleriyle ilgili SGK açısından sorunlar olduğunu bildiren Cankurtaran, bazı ilaç gruplarında yaşlıların ulaşmasını engelleyici maddeler bile bulunduğunu söyledi. Türkiye'de yaşlılığın konforlu geçmesi açısından çok eksikler olduğunu söyleyen Cankurtaran, ''Emekli maaşlarında iyileştirmenin hayata geçirilmesi, ekonomik düzenlemeler yapılması lazım'' dedi.
Prof. Dr. Arıoğlu, yaşlılar arasında intihar oranlarıyla ilgili bir soru üzerine, ''En riskli yaşlı grubu, izole, eskiden beri sosyal ilişkileri iyi olmayan, eşini yakın tarihte kaybetmiş yalnız yaşamak zorunda kalan erkekler. Onların intihara teşebbüsleri teşebbüste kalmıyor, ölümle sonuçlanıyor'' dedi.
Arıoğlu, yaşlı bireyin ağzından bir kez bile ölüm sözcüğü çıkması halinde hemen psikiyatrist desteğine başvurulması gerektiğini, aksi halde yakınlarının büyük vicdan azabı çekebileceğini kaydetti.

Demirel'in yaşı

Bir başka gazetecinin Başbakan Recep Tayyip Erdoğan'ın 9. Cumhurbaşkanı Süleyman Demirel'in yaşını gündeme getirmesini nasıl değerlendirdiklerini sorması üzerine Kongre Genel Sekreteri Cankurtaran, ''Yaş değil verimlilik kriter olmalı, 87 yaşında olması da Süleyman (Demirel) beyin fikrini beyan etmesine engel olmamalı'' diye konuştu.
cumhuriyet portal

tüp bebekte yeni yöntemle döllenme şansı yüzde 25 oranında artıyor

Metabolomics embriyoların metabolik olarak değerlendirilmesini sağlayan bir yöntem. IMSI’de spermi 8 bin katı büyüterek genetik hasarın tespit edilebilmesine imkan sunuyor. 

Her iki yöntemin ortak noktaları ise sundukları avantajlarla hamilelik şansını yüzde 25 gibi yüksek bir oranda artırmaları!

Tüp bebekte tedavinin başarısını etkileyen en önemli faktör ise; ‘sağlıklı’ embriyo ile spermleri seçebilmek. İşte bu noktada bir süredir ülkemizde uygulanmaya başlanan; ‘metabolomics’ ve ‘IMSI’ yöntemi doktorların yüzünü güldürüyor, çünkü her iki yöntem hamileliğin oluşma şansını yüzde 25 gibi yüksek bir oranda artırabiliyor! Acıbadem Maslak Hastanesi Tüp Bebek Merkezi Sorumlusu Kadın Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Tansu Küçük, embriyo ve spermlerin gözaltında tutulması esasına dayanan her iki yöntemi anlattı:

Metabolomics nedir?

Tüp bebek yöntemiyle elde edilen embriyoların kalitesi, mikroskop altında "görsel kriterlere" göre takip edilip, seçiliyor. Embriyoların döllenme hızı, hücre sayısı ve şekilsel özelliklerinin belirlenmesi gibi 5-6 kritere bakılarak, en kaliteli olanı seçilmeye çalışılıyor. Ancak bu yöntemle embriyoların genetik ve metabolik aktiviteler açısından normal olup olmadıklarını tespit etmek mümkün olmuyor. Çünkü embriyolar da yetişkin insanlarda olduğu gibi, normal gibi görünüp aslında sağlıklı olmayabiliyor. Yapılan bilimsel araştırmalar; görünüm olarak en kaliteli olarak saptanan embriyo grubunda bile genetik olarak sorunlu olanların oranının yarıdan fazla olduğunu gösteriyor.

Bu da hamilelik şansını düşürüyor! Bir insanın kan tahlillerini ve idrarını değerlendirip sağlık durumuyla ilgili nasıl bilgi edinilebiliyorsa, embriyonun metabolizmasını, yani ne tükettiğini; içinde geliştiği ortama ne salgıladığını inceleyerek sağlıklı olup olmadığını belirlemek mümkün olabiliyor. Yeni geliştirilen bu yeni yöntemin adı; “Metabolomics”. Yakın zamanda geliştirilen bu yöntemle en yüksek hamilelik potansiyeli olan embriyo hiçbir risk oluşturmadan seçilebiliyor. "Yaşayabilirlik Endeksi " de denilen bu yeni yöntemle hamilelik şansı daha da artırılmış oluyor.

Embriyonun sıvı atıkları inceleniyor!

Metabolomiks embriyonun atıklarını analiz eden bir cihaz. Bu cihazda, daha önce sonu hamilelik ile biten 5 bin embriyonun atık datası yer alıyor. Yöntem de, cihaza yerleştirilen embriyonun sıvıda bıraktıkları atıkların verileri ile cihazda yer alan atık datasının karşılaştırılması esasına dayanıyor. Mebatobolomiks yöntemi şöyle işliyor: Seçilmesi planlanan embriyolar, içinde bulundukları sıvıyla birlikte cihazın içinde yer alan kartuşlara yerleştirilip, incelenmeye alınıyor. Biyolojik olarak bütün canlılar gibi, embriyo da gelişimini ve yaşamını sürdürmek için bazı maddeler kullanıyor. Bu nedenle içinde bulunduğu sıvıdan, örneğin şeker ile amino asidi gibi bazı maddeleri alıyor ve bunları kullandıktan sonra atıyor. Uzmanlar da embriyonun bıraktığı bu atıklar ile cihazdaki eski atıkların datasını karşılaştırıyor ve bunlara en çok benzeyen embriyo’yu, "en sağlıklı" embriyo olarak kabul ediyor. Cihaz, embriyoları 3 kez kontrol ettiği için de hata oranı neredeyse sıfıra düşüyor. Üstelik bir embriyonun taranması sadece için sadece 15 dakika yeterli oluyor.


IMSI nedir?

Hamileliğin gerçekleşmesi için hem yumurta, hem de spermin sağlıklı olması şart. Çok değil, bundan bir yıl öncesine dek, embriyologlar sağlıklı olanını seçmek için spermleri tıpkı embriyo gibi mikroskop altında büyüterek inceliyorlardı. Ancak spermler insan vücudunun en küçük hücreleri. Bu özellikleri nedeniyle genel olarak incelenseler bile spermlerin detaylarını incelenme şansı düşük oluyordu. Bunun nedeni ise mikroenjeksiyon işlemlerinde canlı sperm hücrelerinin en fazla 800 kat büyütülebilmesiydi. Dolayısıyla bu büyütme oranıyla, spermin sadece genel şekli incelenebiliyordu. Acıbadem Maslak Hastanesi Tüp Bebek Merkezi Sorumlusu Prof. Dr. Tansu Küçük IMSI ( Intracytoplasmic Morpholgically Selected Sperm Injection) adı verilen bu teknikte ise ileri teknolojiyle donatılmış özel mikroskoplar kullanılarak spermleri 8 bin kat büyütmenin mümkün olabildiğine dikkat çekerek şunu söylüyor: “Bu sayede de spermlerin hücre içi yapılarını, baş bölgesinde yer alan ve genetik hasarına işaret eden ‘vakuol’ adındaki hücre içindeki boşlukları detaylı olarak inceleyebilmek ve tespit edebilmek mümkün olabiliyor.”

Döllenme şansını yüzde 25 oranında artırıyor!

IMSI tekniği ile seçilmiş sperm enjeksiyonu, standart tüp bebek ve mikroenjeksiyon uygulamaları ile karşılaştırıldığında, canlı sperm hücresine hiç zarar vermeden spermin ileri düzeyde morfolojik analizinin yapılmasına imkan sağlıyor. Böylece dölleme yeteneği en fazla olan spermler seçilerek uygulanan mikroenjeksiyonla yüzde 25 oranında daha yüksek döllenme oranı elde edilebiliyor. Buna bağlı olarak da hamilelik oranları artıyor ve erken dönem düşük riski azalıyor.
cumhuriyet portal

bilimadamları ilk kez kahve tüketiminin genlerle bağlantısını saptadılar

Kahve tutkunları bundan sonra bağımlılıklarından genlerini sorumlu tutabilir.
Bazı insanların diğerlerinden fazla kafeine ihtiyacı var

Yapılan yeni bir araştırmaya göre, bazı insanların fazla kahve tüketmesinde genetik faktörlerin payı var.

Amerikalı bilim adamları, bu sonuca varmadan önce 40 binden fazla kişinin genlerini inceledi.

Bilim adamları iki DNA molekülünün, yüksek düzeyde çay, kahve, çikolata, gazlı içecekler ve kafein içeren başka bazı içeceklerin daha fazla tüketilmesine yol açtığını tespit etti.

Bu moleküller; CYP1A2 ve AHR.

Söz konusu genlerden AHR daha çok CYP1A2'nin faaliyetlerini düzenliyor.

Çalışmanın sonuçları ise PLoS Genetics dergisinde yayımlandı.

'İlk kez genlerle kahve tüketimi arasında bağı saptadık'

Doktor Neil Caporaso, Amerika Birleşik Devletleri'nin Maryland eyaletinde Bethesda'daki Ulusal Kanser Enstitüsü'nden ve araştırmayı yapan ekipten.

Neil Caporaso, bazı genlere sahip insanların diğerlerine kıyasla günde yaklaşık 40 mg daha fazla kafein tükettiklerini söyledi.

Bu miktar da, bir bardak kahvenin üçte birinde ya da bir kutu kolada bulunuyor.

Doktor Neil Caporaso, "İlk kez, özel bazı genlerin bireylerin tükettikleri kafein miktarını etkileyebileceğini biliyoruz" dedi.
bbc türkçe sağlık

çinde 300 ineğe insan geni enjekte ederek anne sütüne eşdeğer süt ürettiler

Çin'in başkenti Pekin'deki Ziraat Üniversitesi'nde anne sütü veren inek yetiştirildi.

Araştırmaya öncülük eden Prof. Ning Li, 300 kadar ineğe insan geni enjekte edildiğini, bu hayvanların şimdi, anne sütüyle aynı içeriğe sahip süt vermeye başladığını söyledi.

Anne sütünün, bebeklerin bağışıklık sistemini güçlendirdiği ve enfeksiyon riskini azalttığı biliniyor.

Bilimadamları, genetik yapısı değiştirilmiş bu hayvanlardan elde edilen sütün anne sütüne ve bunun yerine kullanılan mamalara alternatif olabileceğini belirtiyor.

Uzmanlar, bu ürünün 10 yıl içinde süpermarket raflarında yerlerini almasını umduklarını söylüyor.

İngiliz uzmanlar da sütün büyük faydalar getireceğini belirtmekle birlikte, bu gelişmenin genetiğiyle oynanmış gıdalara muhalefeti alevlendirebileceğini vurguluyor.
'GDO'lu gıdalara muhalefet artabilir'

Bu teknolojiye karşı çıkan gruplar ve hayvan hakları savunucuları bu sütün güvenliği ve hayvanların sağlığına olası etkileri konusunda şüphe belirterek buluşa sert tepki gösterdi.

Prof. Ning Li, genetik yapısı değiştirilmiş sütün, normal inek sütü kadar güvenliği olduğunu söylüyor.

Li, "Anne sütü, bebeğin gelişimi için ideal oranlarda protein, karbonhidrat, yağ ve vitaminler içeriyor. Her gün tükettiğimiz süt de bize temel gereksinimleri sunuyor. Ancak sindirim ve emilim sorunları var" diyor.
bbc türkçe sağlık

uyurgezerler üzerinde yapılan araştırmaların sonucu uyurgezerlik genetik

Bilim dünyası, yıllar süren araştırmalar sonunda uyurgezerliğin nedenini bulduğuna inanıyor.

Çok sayıda uyurgezer üyesi olan bir aile üzerinde bir çalışma yapan bilim insanları, sorunun genetik olduğunu saptadı. Uzmanlar, bulguların hastalığa tedavi bulunmasına yardımcı olmasını umuyor.

Uyurgezerlik, her 100 çocuktan 10'unu, her 100 yetişkinden ise ikisini etkiliyor. Çoğu kişi de bunu küçük bir sıkıntı olarak görüyor. Ancak bazı vakalarda çok tehlikeli de olabiliyor. Uyurgezerlerin cinayet işledikleri vakalar da bulunuyor polis kayıtlarında.

Şimdi Amerikalı bilimadamları, Nöroloji dergisinde yayımlanan araştırmalarında, uyurgezerliğin genetik nedenlerini bulduklarını söylüyor.

Araştırma aynı ailenin uyurgezer olan dört kuşak bireyleri üzerinde yapılmış.

22 akraba üzerinde yapılan çalışma kapsamında uyurgezerlik sorunu olanların DNA'ları uyurgezer olmayanlarınkilerle karşılaştırılmış.

Sonunda da uyurgezerlerin bir kromozomlarının bozuk olduğu ortaya çıkmış.

Uyurgezerlerin 20 nolu kromozomu taşıyan genleri çocuklarına aktarma olasılıkları yüzde 50. Keşfin bütün uyurgezerlik vakalarını açıklamaya yetip yetmeyeceğini anlayabilmek için daha kapsamlı araştırmaların yapılması gerekiyor.

Birmingham kentinde uyku sorunlarını tedavi etmek üzere faaliyet gösteren kliniğin uzmanlarından Dev Banerjee, bulguların çok önemli olduğuna dikkat çekiyor.

Banerjee şunları söylüyor:

"Aile genleriyle ilgili bir bağ olduğundan hep kuşkulanıyorduk zaten. Kliniğime gelen hastaların bazıları,'kardeşimde de vardı, ya da amcam da şöyle davranırdı' gibi ayrıntılar aktarırlardı. Tedavi sürecine nasıl bir etkisi olacağını bilmiyoruz. Çünkü hastaların büyük bölümünde zararsız bir hastalık bu. Tahminde bulunmak için de çok erken... Ama genetik bir bağ saptamak önemli kuşkusuz."
bbc türkçe sağlık