sanayide kullanılan trikloretilen adlı çözücü maddeye maruz kalanlarda parkinson hastalığı riski

Araştırmacılar, işyerinde "trikloretilen- TCE" maddesine maruz kalan kişilerde Parkinson hastalığı gelişme riskinin altı kat arttığını belirledi.

TCE kullanımı dünyanın bir çok yerinde yasaklanmış olsa da bu kimyasal madde, halen özellikle metal sektöründe çözücü olarak kullanılabiliyor.

Araştırma, ABD'de veri tabanından seçilen 99 ayrı ikiz üzerindeki analizlere dayanıyor.

Sinir sisteminde oluşan bir hastalık olan Parkinson'un tam sebebi bilinmiyor, ancak hastalık zamanla ilerleyen konuşma bozuklukları, hareket yavaşlaması ve titremelere yol açabiliyor ve kesin bir tedavisi bulunmuyor.

Bilimadamları, Parkinson'un genetiğe ve çevreye dayalı faktörlere dayalı olabileceğini belirtiyor.

Ancak geçmişte, haşere ilaçlarının kullanımıyla Parkinson arasında bir ilişki tespit edilmişti.

Solvent olarak da anılan maddelere maruz kalmanın etkilerinin araştırıldığı projeye ABD, Kanada, Almanya ve Arjantin'den çeşitli enstitüler destek verdi.

Araştırma kapsamında birinde Parkinson hastalığı olan 99 ikiz kardeş incelendi.

İkizler genellikle genetik olarak benzer özelliklere sahip olduklarından araştırma kapsamında sağlıklı olan ikizin kontrol grubu olması sağlandı.

Sonucunda trikloretilen (TCE)'ye maruz kalanlarla Parkinson hastalığı arasında önemli bir ilişki belirlendi.

TCE, boya, yapıştırıcı, halı ve kuru temizleme maddeleri ayrıca yağ çözücülerde kullanılıyordu.

1970'li yıllardan bu yana toksik özellikleri nedeniyle gıda ve ilaç sanayinde kullanımı yasaklanmış durumda.

Bu madde halen metallerde çözücü olarak kullanılmaya devam ediliyor.

bbc türkçe 

karanlıkta parlayan fosforlu kediler aids hastalığının tedavisine ışık tutacak

Genetik değişimden geçirilerek karanlıkta parlar hale gelen bir grup kedi yavrusu, AIDS'e karşı çözüm arayışlarına ışık tutabilir.

Bilim adamları, kedigillerde görülen bir tür AIDS'e karşı bağışıklık kazanmaları için bazı kedilere bir gen ekledi.

Neture Methods dergisine göre, bu kedilere genellikle denizanalarında bulunan ve fosforlu, yeşil bir görünüm sağlayan GFP adlı proteini üreten bir gen de eklendi.

Gen işaretleyen fosfor sayesinde 'yeşil tekirler'

Uzmanlar bu proteini değişime uğratılan genlerin faaliyetini izlemek için sıkça kullanıyor.

ABD'nin Rochester kentindeki Mayo Kliniği'nden Dr. Eric Poeschla, bu şekilde mikroskop altında ya da ışık tutarak hücreleri kolayca işaretleyebiliyorduk" dedi.

Antiviral yani virüsle mücadele eden genin kaynağı, rhesus makağı denen bir tür al yanaklı şebek. Bu gen, AIDS'e karşı direnç sağlayan bir protein üretiyor.

ABD ve Japonya'daki uzmanlardan oluşan ekip, koruyucu gen ile fosforlu görünüm geninini kedilerin yumurtasına yerleştirmiş.

Bu şekilde ikisi erkek, biri dişi olmak üzere 'fosforlu tekir kediler' dünyaya gelmiş.

Erkek kedinin yavrularına da aynı genler geçmiş olmakla birlikte, onların ışıltısı biraz da solgun.

Bu şekilde genetik değişime uğrayan yumurtalarla döllenip doğan kedi yavrularının hemen hepsinde AIDS'e bağışık gen belirlenmiş ve vücutlarının hemen her yerinde gerekli protenin üretildiği görülmüş.

Kedilerde AIDS'e yol açan FIV (feline immunodeficiency virus) virüsünün de fazla çoğalamadığı ortaya çıkmış.

FIV'in yayılma şekli HIV gibi

İnsanları etkileyen HIV virüsünde olduğu gibi, FIV virüsü de vücutta enfeksiyonlarla mücadele eden T hücrelerine saldırıyor.

FIV daha çok dünyadaki sayıları yarım milyarı bulan yabani kedilerde görülüyor.

Hastalık daha çok alanlarını savunma peşindeki erkekler arasında ısırma yoluyla bulaşıyor, ancak evcil kedileri de etkileyebiliyor.

Bu yöntemin diğer hayvanlarda görülen AIDS türlerine de uygulanabileceği düşünülüyor.

Hem insanlarda hem de kedilerde bulaşıcı hastalık virüslerini bastıran proteinler, HIV ve FIV'e karşı çaresiz. Çünkü bu virüsler çok gelişmiş saldırı mekanizmalarına sahip.

Ancak bazı maymun türleri bu virüsle mücadele edebilecek güçte proteinlerle donatılmış durumda.

Dr Poeschla'nın ekibi şimdiye dek sadece kedilerden aldıkları hücreler üzerinde incelemeler yaptı ve bunların FIV'e dirençli olduklarını belirledi.

Ancak bir aşamada hayvanlara virüs vererek gerçekten bağışık olup olmadıklarını inceleyecekler.

Dr. Eric Poeschla, "Hayvanlara koruma sağlayabildiğimizi göstermek, insanları korumak için de çok miktarda bilgi edinmemizi sağlar" dedi.

bbc türkçe 

insanlar kumardan çikolataya dek her şeye bağımlı olabilir

hayata veda eden İngiliz müzisyen Amy Winehouse'un alkol ve uyuşturucu bağımlılığıyla mücadelesini bilmeyen yok.

Bu mücadele, hem müziğine yansımış hem de basında yakından takip edilmişti.

Peki bağımlılıklar hakkında ne biliyoruz?

Bağımlılığa neler yol açıyor?

Neden kimi insanlar bağımlı olurken kimileri olmuyor?

Bağımlılık genellikle alkol ve uyuşturucuyla ilişkilendirilir ama bu işin sadece bir yönü.

İngiltere Sağlık Kurumu NHS, insanların "kumardan çikolataya dek her şeye bağımlı olabileceklerini" söylüyor.

İlk temas

Bağımlılık Araştırmaları Vakfı'nın başkanı Doktor Gillian Tober, alışkanlığın ilk kullanımda da başlayabileceğini, ara sıra kullanmanın bağımlılığa da dönüşebileceğini söylüyor.

Tober, "Genellikle sosyal nedenler, erkek ya da kız arkadaş ya da bir grup arkadaş söz konusudur, genellikle ilk tecrübe çok keyif vermez ama sosyal anlamda bir ödülün olduğu muhakkaktır." diyor.

Bu ilk tecrübeyi yenileri takip eder ve alışkanlık sağlamlaşır.

Uyuşturucular genellikle beynin ödül mekanizmasını besler, hatta kumar gibi kimi durumlarda beyin, aynı heyecanı yaşamak için sabırsızlıkla beklemeyi dahi öğrenir.

Beyin uyuşturucu maddeye uyum sağlar ve her seferinde daha fazlasını ister.

Fiziki bağımlılık oluşmaya başlar.

Bağımlılığa direnç

Ama herkes bağımlı olmaz.

Örneğin çok sayıda kişi alkol kullansa da ağır içici ya da alkolik olanların sayısı azdır.

Keele Üniversitesi bağımlılık psikiyatrisi alanında Profesör Ilana Crome, son yıllarda bunun sebebinin anlaşılmasında önemli ilerlemeler kaydedildiğini söylüyor.

Crome, "Bağımlılık sürecinin çeşitli mekanizmalarını anlamaya başladık ama bağımlılığa gerçekte neyin yol açtığını anladık mı? Hayır. Görünen o ki davranışın en özünde yatıyor ki bu da bağımlılığı anlamamızı ve araştırmamızı zorlaştırıyor." diyor.

Doktorlar, bağımlılığın gelişmesi için tek bir sebep gösteremiyorlar.

Ama bazı risk faktörleri olduğu biliniyor.

Genetik rolden, aileden miras kalma bir tür bağımlılığa eğilimden bahsediliyor.

Çocukluk sırasında kötü muameleye maruz kalma ya da ilgisizliğin, ya da uyuşturucu kullanılan bir ortamda büyümenin de etkisi olduğu düşünülüyor.

Ruh sağlığında bozukluklar, yoksulluk ya da kötü eğitim de diğer risk faktörleri arasında bulunuyor.

Bununla beraber risk faktörleri arasında yer almayan vakalar da söz konusu.

Drug Scope adlı yardım derneğinden Harry Shapiro, bağımlılığın bir çok risk faktörünün bileşiminden oluşan karmaşık bir olay" olduğunu bağımlı olabilecek insanları öngörmenin mümkün olmadığını savunuyor.

bbc türkçe 

çocuk sahibi olması uzun süren erkekler için yeni bir gen taraması geliştiriliyor

Yeni bir araştırma, erkeklerin yaklaşık dörtte birinin spermlerinin genetik farkılılıktan dolayı daha yavaş yüzdüğünü ortaya koydu.

Dölleme yeteneği de buna bağlı olarak yavaşlıyor.

Science Translational Medicine adlı bilim dergisinde sonuçları yer alan araştırmanın yazarları, çocuk sahibi olması daha uzun süren erkekleri tespit edebilecek yeni bir genetik tarama yöntemi geliştirilebileceğini söylüyor.

Fark, spermin dış yüzeyinde kilit öneme sahip bir proteinin yapısını belirleyen genden kaynaklanıyor.

Bu proteinden yoksun spermler, kadının yumurtasına doğru yüzmekte daha zorlanıyorlar.

Araştırmacılar, farklı gendeki spermlerin dölleme özelliğini yitirmediğini, fakat bu gene sahip erkeklerin bir kadını hamile bırakmasının muhtemelen daha uzun süre aldığını belirtiyor.

DEFB216 koduyla bilinen gendeki mutasyona yaygın biçimde rastlanıyor.

Mutasyonlu genin bir kopyasını ya annesinden ya da babasından devralmış olan erkeklerin toplam nüfusa oranının yarı yarıya olduğu tahmin ediliyor.

Mutasyonlu iki kopyaya sahip (yani hem annesinden hem de babasından aynı genetik mutasyonu devralmış olan) erkeklerin oranı ise dörtte bir civarında.

Çin'de 500'ü aşkın evli çift üzerinde yapılan bir deneyde, kocaları mutasyonlu genin iki kopyasına da sahip olan kadınların hamile kalma olasılığının azaldığı belirlendi. Bu kadınların birkaç ay farkla geç hamile kaldığı görüldü.

ABD, İngiltere, Japonya ve Afrika'da yapılan araştırmalarda da benzer sonuçlar alındı.

bbc türkçe 

biyolojik gelişmeler için genetik talimatları taşıyan nükleik asit hakkında

Deoksiribonükleik asit veya kısaca DNA, tüm organizmalar ve bazı virüslerin canlılık işlevleri ve biyolojik gelişmeleri için gerekli olan genetik talimatları taşıyan bir nükleik asittir. 

DNA'nın başlıca rolü bilginin uzun süreli saklanmasıdır. Protein ve RNA gibi hücrenin diğer bileşenlerinin inşası için gerekli olan bilgileri içermesinden dolayı DNA; bir kalıp, şablon veya reçeteye benzetilir. Bu genetik bilgileri içeren DNA parçaları gen olarak adlandırılır. Ama başka DNA dizilerinin yapısal işlevleri vardır (kromozomların şeklini belirlemek gibi), diğerleri ise bu genetik bilginin ne şekilde (hangi hücrelerde, hangi şartlarda) kullanılacağının düzenlenmesine yararlar.

DNA çift sarmalının yapısı

Kimyasal olarak DNA, nükleotit olarak adlandırılan basit birimlerden oluşan iki uzun polimerden oluşur. Bu polimerlerin omurgaları, ester bağları ile birbirine bağlanmış şeker ve fosfat gruplarından meydana gelir. Bu iki iplik birbirlerine ters yönde uzanırlar. Her bir şeker grubuna baz olarak adlandırılan dört tip molekülden biri bağlıdır. DNA'nın omurgası boyunca bu bazların oluşturduğu dizi, genetik bilgiyi kodlar. Protein sentezi sırasında bu bilgi, genetik kod aracılığıyla okununca proteinlerin amino asit dizisini belirler. Bu süreç sırasında DNA'daki bilgi, DNA'ya benzer yapıya sahip başka bir nükleik asit olan RNA'ya kopyalanır. Bu işleme transkripsiyon denir.

Hücrelerde DNA, kromozom olarak adlandırılan yapıların içinde yer alır. 

Hücre bölünmesinden evvel kromozomlar eşlenir, bu sırada DNA ikileşmesi gerçekleşir. Ökaryot canlılar (yani hayvan, bitki, mantar ve protistalar) DNA'larını hücre çekirdeği içinde bulundururken prokaryot canlılarda (yani bakteri ve arkelerde) DNA, hücre sitoplazmasında yer alır. Kromozomlarda bulunan kromatin proteinleri (histonlar gibi) DNA'yı sıkıştırıp organize ederler. Bu sıkışık yapılar DNA ile diğer proteinler arasındaki etkileşimleri düzenleyerek DNA'nın hangi kısımlarının okunacağını kontrol eder.

wikipedia 

tüp bebek tedavisinde kullanılan ilaçlar down sendromlu çocuk riskini arttırabilir

34 çift üzerinde araştırma yapan İngiliz uzmanlar, yaşı ilerleyen kadınlarda IVF işlemi uygulanabilmesi için yumurtalıkları harekete geçirmek üzere kullanılan ilaçların, yumurtanın genetik yapısını bozabildiğine inanıyorlar.

Araştırma kapmasındaki kadınların hepsi de 31 yaşından büyüktü ve kendilerine yumurtalıklarının çalışması için ilaç verilmişti.

Bebeklerde Down Sendromu olasılığı annenin ilerleyen yaşıyla orantılı ve özellikle 35 yaşından büyük kadınların Down sendromlu bebek doğurma olasılığı daha yüksek.

Araştırmacılar döllendirilen yumurtalar üzerinde yaptıkları incelemelerde bazı genetik hatalar saptadılar. Bu hatalar, ya hamileliğin son bulmasına ya da bebeğin genetik bozuklukla doğmasına yol açıyor.

Hatalı yumurtaların 100'ü üzerinde yapılan incelemeler, 21. kromozomda ekstra bir kromozom daha bulunduğunu gösterdi. Bu da Down sendromuna yol açıyor.

Ancak, doğal yolla hamile kalan ilerlemiş yaştaki kadınların bebeklerinde görülebilen Down sendromundan farklı olarak, tüp bebek yöntemiyle dünyaya getirilen Down sendromlu bebeklerde gözlenen genetik hataların çok daha karmaşık olduğu kaydedildi.

Araştırmacılar, bu durumdan yapılan tedavinin sorumlu olabileceğine inanıyorlar.

'Doktorlar daha dikkatli olmalı'

Avrupa Üreme ve Embriyoloji Derneği'nin İsveç'te yapılan yıllık konferansında dile getirilen kuşkuların doğruluğu konusunda daha ileri çalışmalar yapılması gerektiği vurgulandı.

İngiliz doktorlar IVF işlemi için yapılan tedavinin risk boyutlarının tam olarak bilinmediğini ama yalnızca Down sendromuna değil, diğer başka genetik sorunlara da yol açabileceğini söylüyorlar.

Konu üzerinde uzman olan, London Bridge Üreme, Jinekoloji ve Genetik Merkezi'nden Prof. Alan Handyside, araştırmacıların kuşkularını destekleyen başka sonuçlar alınırsa, bunun IVF işlemi uygulayan doktorların daha dikkatli hareket etmelerini gerektireceğini söylüyor.

Araştırmacılar bu çalışmanın, hangi kadınların IVF tedavisi yerine, yumurta bağışıyla hamile kalmasının daha yararlı olacağını saptamada yardımcı olacağını belirtiyorlar.

Almanya Bonn Üniversitesinden Prof. Joep Geraedts de, araştırmanın sonucunu, sağlıklı bir hamilelik ve doğum umudu içindeki çiftlere yardımcı olacak büyük bir adım diye niteledi.

bbc türkçe