SMA Hastalığı basit bir kan testi ile ortadan kaldırılabilir

SMA Hastalığı basit bir kan testi ile ortadan kaldırılabilir

Her 50 kişiden biri SMA Taşıyıcısı iki taşıyıcı evlendiğinde çocuklarının SMA Hastası olarak doğma olasılığı yüzde 25 ardarda ölümlerin yaşandığı bu genetik hastalığın riskini öğrenmek ise basit bir kan testiyle mümkün.

Kan testinde eşlerden biri SMA Taşıyıcısı çıkmazsa sorun yok ama taşıyıcıysa diğer eşin mutlaka testi yaptırması gerekiyor 3 yaşında SMA Hastası bir oğlu olan Doktor Murat Topoğlu'da eşi de SMA Taşıyıcısı onlar bilmeden çocuk sahibi oldu

Doktor hatası yuva yıkıyordu hamile kadına AIDS hastasısın dediler

Doktor hatası yuva yıkıyordu hamile kadına AIDS hastasısın dediler

Hastaneye kontrole giden hamile kadına aids hastası olduğu söylendi akıl almaz hata az daha bir yuvayı yıkıyordu 

Beş aylık hamile kadın düzenli olarak niğde doktor doğan baran kadın hastalıkları hastanesinde kontrolden geçiyordu 10 gün önce doktoru ondan kan testi istedi genç kadın testi yaptırdı 5 gün sonrada tahlil sonuçlarını aldı kadın yaşadığı o şokla evine döndü kocasının kendisini aldattığından şüpheleniyordu evde büyük bir kavga koptu çift boşanmanın eşiğine kadar geldi kadının eşi ertesi gün aids testine girdi ve gerçek açığa çıktı ortada inanılmaz bir hata sözkonusuydu ne hamile kadın ne de eşi aids virüsü taşıyordu ikisi de son derece sağlıklıydı neyse ki hata aile faciasına yol açmadan anlaşıldı.

basit bir kan testi ile kadınların meme kanseri riski tespit edilebilecek

Cancer Research adlı dergide yayınlanan araştırma sonuçları, yeni bulguların bir gün basit bir kan testi ile bir kadının meme kanseri riski taşıyıp taşımadığının anlaşılabileceğini gösterdiğini ortaya koyuyor.

Test genlerin alkol ve hormonlar gibi çevresel faktörlerden nasıl etkilendiğini inceliyor.

Çevresel faktörlerin genler üzerindeki etkisini inceleyen bilim dalına epigenetik deniyor.

Her beş kadından birinin meme kanserine yakalanma riskini iki katına çıkaran bu tip bir özellik taşıdığına inanılıyor.

İngiltere'deki Imperial College'dan bilim adamları farklı yaşlarda 1.380 kadından kan örneği aldı.

Bu kadınlardan 640'ı daha sonra meme kanserine yakalandı.

Ve bu araştırma sırasında bilim adamları meme kanserine yakalanma riski ile ATM adlı bir genin moleküler modifikasyonu arasında güçlü bir bağlantı buldu.

ATM geni akyuvarlarda bulunuyor.

Kanseri tahmin etmek

Araştırmacılar daha sonra bu gen modifikasyonuna neyin neden olduğunu inceledi.

Bilim adamları özellikle genleri harekete geçiren 'methylation' adlı bir kimyasal etki üzerinde durdu.

Methylation düzeyleri yüksek olan kadınların meme kanserine yakalanma riskinin düşük olan hemcinslerine kıyasla iki kat daha fazla olduğu ortaya çıktı.

Bazı durumlarda bu kimyasal etkinin memede tümör oluşmadan 11 yıl önce gözlemlenebildiği açıklandı.

Araştırmayı yöneten Imperial College London'dan Dr James Flanagan ''Genlerin bir kişinin hastalanma riski üzerinde etkili olduğunu biliyorduk'' dedi.

Flanagan ''Bu araştırma sayesinde artık genler üzerindeki çevresel etkenlerin de hastalık riskini etkilediğini görmüş olduk'' diye konuştu.

Flanagan sözlerine ''Bu araştırmanın meme kanseri ile epigenetik arasındaki bağı anlamamızda ilk adım olduğuna inanıyoruz. Şimdi yapmamız gereken bu yeni bilgileri teşhis sürecinde en yararlı biçimde nasıl kullanabileceğimizi bulmak'' diyerek devam etti.

Henüz meme kanseri ile alyuvarlardaki genetik değişimin arasındaki bağın neden kaynaklandığı bilinmiyor.

Ancak araştırmacılar bu yeni bilginin aile tarihi ve meme kanserine neden olduğu bilinen öteki genetik özellikler ile birlikte göz önüne alındığında kanser riski taşıyan kadınların tespit edilmesinde çok yararlı olabileceğini düşünüyor.

Bu kadınlar tümörler daha oluşmadan doktorlar tarafından gözetim altına alınabilecek hatta ameliyat gibi önleyici tedavi yöntemlerine başvurabilecek.

Araştırmaya finansman sağlayan Meme Kanseri Kampanyası'ndan Barones Delyth Morgan

''Hastalığın neden ve nasıl ortaya çıktığını anlamaya çalışarak erken teşhis ve önleyici tedavi imkanlarını artırmış oluyoruz'' dedi.

Cancer Research UK derneğinden Laura Bell ''Bu araştırma epigenetik alanından öğrenebileceklerimizin yalnızca küçük bir kısmı. Ancak bu bulguların kanserın erken teşhisinde bize ne kadar yarar sağlayacağını söylemek için henüz çok erken'' dedi.

Bell ''Gelecekte yapılacak daha detaylı araştırmalar sayesinde bu tip genetik değişimlerin meme kanseri üzerindeki etkilerini daha iyi anlayabileceğiz, bir gün sadece bir kan testi ile bir kadının meme kanserine yakalanıp yakalanmayacağını anlayabilmeyi umuyoruz'' dedi.bbc türkçe

anında teşhis koyabilmek için kredi kartı büyüklüğünde kan testi cihazı geliştirildi

Nature Medicine isimli dergide yayınlanan yeni bir araştırmaya göre, ucuz ve küçük yeni kan testi teçhizatları tıbbi yardım alanında önemli değişikliklerin önünü açabilir.

İlk denemeleri sona eren, kredi kartı büyüklüğündeki teçhizatların dünyanın zor ulaşılan kısımlarında yaşayan hastalar için iyileşme sağlayacağı umuluyor.

mChip adlı teçhizat, çok az kan örneğiyle çalışıyor ve 10 ayrı hastalığın test edilebilmesine imkan tanıyor.

Ruanda'da yüzlerce hasta üzerinde HIV ve frengi gibi hastalıkların teşhis edilmesinde kullanılan mChip, yüzde 100'e yakın oranda doğru sonuçlara ulaştı.

Testin dünyanın yoksul kesimlerine etkin tıbbi yardım gönderilmesini engelleyen üç temel sorun olan erişim zorluğu, yüksek maliyet ve uzun bekleme sürelerinin önüne geçmesi umuluyor.

Teçhizatı geliştiren Amerikalı araştırmacılar, sonuçların hemen alınabilmesinin tedavi sonuçları açısından da büyük fark yaratabileceğini söylüyor.

AFP haber ajansına konuşan ve araştırmaları yürüten profesör Samuel Sia, "Yapmak istediğimiz dünyanın herhangi bir yerinde yaşayan hastaların teşhis testlerine ulaşabilmesini sağlamak ve böylece kliniğe gidip kan aldırma ve günlerce beklemekten onları kurtarmak" diyor.

Normal kan testlerinin sonuçlarının alınması günler ve hatta haftaları bulabiliyor.

bbc türkçe 

kan uyuşmazlığında rutin aşı uygulaması sona eriyor kan testi uygulaması başlıyor

Çukurova Üniversitesi Biyokimya Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Abdullah Tuli, anne adayının kanının Rh negatif (-), baba adayının ise Rh pozitif ( ) olması durumunda kan uyuşmazlığı söz konusu olduğunu, bu durumda bebeğin hayatının tehlikeye girdiğini bildirdi.

Anne ve babanın kanının negatif olması durumunda çocukta pozitif kan değerinin mümkün olmadığını, bu yüzden herhangi bir hayati riskin de bulunmadığını vurgulayan Tuli, ''Ancak annenin negatif kan değerine karşın baba pozitif olduğunda, çocuğun yüzde 50 olasılıkla kan değeri pozitif olacağından önemli sağlık sorunları yaşanıyor, bebek ölü dünyaya gelebiliyor'' dedi.
Prof. Dr. Tuli, Rh uyuşmazlığından kaynaklı bu sorunun çözümü için negatif kan değerine sahip annelerin hamilelikleri suresince uygulatmak zorunda oldukları rutin aşının bulunduğunu ifade ederek, şunları söyledi:
''Çünkü, bebek pozitif kan grubuna sahip olduğunda anne adayının savunma sistemi doğmamış bebeğin kan hücrelerini adeta bir yabancı madde gibi algılayarak onları parçalamak için harekete geçiyor. Eğer anne adayının savunma sistemi ilk kez bu hücrelerle karşılaştıysa yani ilk gebelik söz konusu olduğunda savunma sistemi silahlarını geliştiremeden bebek kurtuluyor. Ancak, ikinci gebelikte annenin vücudu Rh pozitif hücrelerini tanımış olduğundan ikinci bir pozitif kan değerine sahip bebeğe karşı savunma silahları hazır oluyor. Bu yüzden bebeği kaybedebiliyoruz.
Son yıllarda yurt dışındaki çeşitli üniversitelerde yapılan ve bizim de araştırma amaçlı sürdürdüğümüz çalışmada, anneden aldığımız kanla bebeğin kan grubunu belirleyebiliyoruz. Anne ve bebeğin kanında uyum varsa rutin aşıya gerek kalmıyor ve böylece gereksiz aşı masrafı da önlenmiş oluyor.''
Prof. Dr. Tuli, gebeliğin 15'nci haftasında yaptıkları testin sonuçlarında yüzde 100 başarıyı yakaladıklarını ancak rutin uygulamaya henüz geçmediklerini belirerek, ''Rutin uygulama başladığında sosyal güvenlik kurumları önemli bir sağlık yükünden kurtulmuş olacak'' dedi.

Pozitif kan gruplu anne ve babadan negatif çocuk olabilir

Her ikisi de negatif kan grubu değerine sahip olan çiftlerin, pozitif kan grubuna sahip çocuk dünyaya getirmelerinin imkansız olduğuna dikkati çeken Prof. Dr Tuli, bu durumun zaman zaman pozitif kan değerindeki çiftlerde yanılgılara yol açtığını da ifade ederek, sözlerini şöyle tamamladı:
''Her ikisi de pozitif kan değerine sahip çiftlerin hem negatif, hem pozitif kan grubuna sahip çocukları olabilir. Buna rağmen, anne ve babası pozitif kan değerine sahip çocuklarda negatif kan değeri tespit edildiğinde kaygı oluşuyor. Bu kaygıların son derce yersiz ve gereksiz olduğunu da belirtmekte fayda var.''
cumhuriyet portal 

insana ne kadar ömrü kaldığını söyleyen test cihazı yıl sonunda satışa çıkıyor

Independent gazetesinin manşetten yer verdiği habere göre 400 sterlinlik yani yaklaşık 1000 liralık kan testi, ne kadar ömrünüz kaldığını söylüyor.

Ne kadar hızlı yaşlandığınızı tahmin ettiği söylenen kan testi, bu yılın sonlarına doğru İngiltere'de satışa sunulacak.
Tartışmalı bulunan kan testi, her bireyin kromozomlarının uçlarında bulunan ve "telomer" denen hayati önemdeki parçayı ölçüyor.
Kan testini geliştiren bilimadamlarına göre telomerlerin uzunluğu ya da kısalığı, bir kişinin ne kadar hızlı yaşlandığının da en önemli ve en doğru göstergesi.

Söz konusu bilimadamları, bunun kişinin biyolojik yaşının, kronolojik yaşından daha fazla olup olmadığını gösterdiğini savunuyor.

Uzmanlar bir kişinin kaç yıl, kaç ay ömrü kaldığını kesin olarak belirleyemeyeceklerinin altını çiziyor; ancak yapılan bir çok araştırma, telomerleri normalden daha kısa olan kişilerin, telomerleri uzun olanlardan daha önce ölme olasılığı bulunduğuna işaret ediyor.

Independent gazetesi, tıp uzmanlarının telomer testinin önümüzdeki beş ila on yılda yaygınlaşmasını beklediklerini, ancak kimi bilimadamlarının, böyle bir testin daha güçlü bir etik denetime tabi olması gerektiğini de sorguladıklarını aktarıyor.

Kimi doktorlar, insanların gerçekte kaç yaşında olduklarını gösteren bir teste tepki gösterebileceklerine dikkat çekiyor.

Kimileri de böyle bir testin, sahte yaşam iksirlerinin önünü açmasından; yaşlanmayı geciktirdiği iddia edilen, ancak tıbben onaylanmamış uygulamaların satılmaya başlanmasından kaygılı.
bbc türkçe sağlık